İdibell Biotibbi Tədqiqatlar İnstitutunun (İdibell, İspaniya) mütəxəssislərinin də daxil olduğu beynəlxalq tədqiqatçılar qrupu beynin ağ maddəsinə təsir edən yeni, nadir nevroloji xəstəliyin kəşfini elan edib.
Ucnoqta.az xəbər verir ki, bu barədə EFE xəbər agentliyi məlumat verib.
Bu elmi irəliləyiş tam genom ardıcıllığı və müasir klinik genomika metodlarının istifadəsi sayəsində mümkün olub.
Tədqiqatda İdibell mütəxəssisləri tərəfindən hazırlanmış hesablama alqoritmlərindən istifadə olunub ki, bu da xəstəliyin genetik təbiətini dəqiq müəyyən etməyə imkan verib. Hazırda dünyada bu pozğunluq diaqnozu qoyulmuş xəstələrin yalnız 13 halı məlumdur.
İnstitutun Neyrometabolizm şöbəsinin müdiri Aurora Pujol izah edib ki, xəstəlik yeriməkdə çətinlik, eləcə də idrak və inkişaf pozğunluqları ilə müşayiət olunur.
Əsas səbəb RPS6KC1 genindəki mutasiyadır. Alimin sözlərinə görə, müalicənin mümkünlüyünü müzakirə etmək hələ tezdir, lakin mutasiyanın özünün kəşfi nadir nevroloji patologiyaların diaqnozunu yaxşılaşdıracaq mühüm bir nailiyyətdir.
Tədqiqatçılar qeyd etdilər ki, xəstəliyin klinik təzahürü əsasən RPS6KC1 ilə eyni ailədəki başqa bir gendə mutasiya nəticəsində yaranan irsi xəstəlik olan Coffin-Lowry sindromunu xatırladır.
Mütəxəssislərin fikrincə, bu oxşarlıq bu cür xəstəliklərin mexanizmlərini daha yaxşı başa düşməyə kömək edəcək.
Layihədə ispan alimləri ilə yanaşı, Böyük Britaniya, Almaniya, İran, İtaliya, Pakistan, ABŞ, Türkiyə, Finlandiya və Estoniyadakı tədqiqat mərkəzlərinin nümayəndələri də iştirak edib ki, bu da tədqiqatın beynəlxalq əhəmiyyətini və nadir beyin xəstəliklərinin öyrənilməsində birgə səyləri vurğulayır.